LEVEN MET FANCONI ANEMIE
Hoe leef je met een ernstige, zeldzame aandoening?
Hoe leg je je ziekte uit aan anderen als je het zelf niet eens begrijpt?
En wat is FA nou eigenlijk?
Deze maand is het de maand om bekendheid te geven aan zeldzame aandoeningen. Fanconi Anemie valt daar onder. Deze blog gaat over mijn ervaringen en gevoelens met Fanconi Anemie (hierna afgekort met FA).
Iedereen met FA beleeft het anders, heeft andere ervaringen, dit is alleen een stukje van mijn verhaal.
WAT IS Fanconie Anemie (FA)?
Fanconi Anemie is een zeer zeldzame, erfelijke, aangeboren aandoening die kan leiden tot beenmergfalen en kanker. FA wordt veroorzaakt door een fout in de genetische code. In Nederland zijn ruim 100 patiënten met FA bekend, wereldwijd meer dan 3000.
Dankzij het sneller diagnosticeren van FA, de verbeterde resultaten van stamceltransplantatie en betere medische zorg, wordt ongeveer 80% van de FA-patiënten volwassen. De gemiddelde levensverwachting is anno 2014 33 jaar. FA is dus niet langer alleen een kinderziekte en ook specialisten in de volwassenenzorg krijgen ermee te maken. Volwassen FA-patiënten hebben unieke problemen die gelukkig steeds beter worden herkend.
Wegens de verhoogde kans op kanker bij FA patiënten, zijn er richtijnen en adviezen opgesteld. Geadviseerd wordt om uit te kijken met roken, drinken en de zon. Ook wordt röntgenstraling afgeraden. Richtlijnen zijn er bijvoorbeeld rondom de controles, hoe vaak, welke onderzoeken en welke specialisten. Ook zijn er richtlijnen voor hoe te behandelen bij kanker.
VROEGER
Als kind kon ik heel het FA gebeuren denk ik moeilijk bevatten. Me ziek voelen, pijnlijke onderzoeken, chemo en een transplantatie, vervolgens de standaard controles, kan je dat als kind echt begrijpen? Erover praten ging niet echt, uitleggen welke ziekte ik had vond ik te ingewikkeld. Ik begreep zelf niet eens hoe het in elkaar zat.
Als tiener werden controles ineens meer een keuze. Ook al voelde ik me soms een tikkende tijdbom -er zat immers een ziekte in mijn lijf die onverwachte dingen kon doen en die ik niet begreep- toch kon ik niet realistisch overzien dat controles overslaan niet verstandig was. Ik vond het allemaal vooral stom en vervelend: altijd die controles, dingen waar je op moest letten, een onzekere toekomst. Hoe moest ik daarmee omgaan?
NU
Inmiddels ben ik ouder, kan ik me er beter over inlezen en vragen stellen en het hierdoor beter begrijpen. Meer dan mijn best kan ik niet doen. Adviezen en richtlijnen volgen, alert zijn op veranderingen in of aan mijn lijf, geen controles overslaan en vooral: dankbaar zijn dat ik leef. 🙏
NIET ALLEEN
Naast dat ik zelf FA heb, daarmee moet leven en mijn omgeving ook, heb ik ook een zusje met FA. FA is erfelijk, wat inhoud dat het regelmatig voorkomt dat er in een gezin meerdere kinderen FA hebben. Zo ook bij ons dus. Hoe is dat voor mij? We zijn hierdoor als gezin twee keer hetzelfde traject doorgegaan. Aan de ene kant is dat natuurlijk dubbel zo zwaar, aan de andere kant weet je de tweede keer beter wat er gaat komen. Het was goed om de tweede keer te zien hoeveel er veranderd, verbeterd en vooruitgegaan is in de zorg en behandeling rondom FA.
Ik vind het moeilijk dat ik niet alleen, maar ook mijn zusje met deze ziekte moet dealen, en alles wat daarbij komt kijken. Maar het is nu eenmaal zo en dan is het fijn dat we elkaar hebben, erover kunnen praten en delen.
LOTGENOTEN
Daarnaast is er ook lotgenotencontact . Ondanks dat de ziekte dus zeldzaam is, hebben we elkaar wel gevonden. Het is fijn om ervaringen te delen, elkaar te steunen en mee te denken. De keerzijde van lotgenotencontact is dat het helaas ook niét goed kan gaan met iemand. Dat is verdrietig en confronterend. Toch ben ik erg blij met het contact.
TOEKOMST
Wat de toekomst gaat brengen, dat weet niemand. Of je nou ziek of gezond bent. Wel weet je met FA dat de kans op nare dingen groter is. Ik wil me hier wel bewust van zijn, maar tegelijkertijd moet het niet mijn leven negatief gaan beïnvloeden. Ik wil niet in angst leven. De ene keer lukt dat beter dan de andere keer. Controles blijven spannend, klachten geven me onzekerheid. Het helpt om erover te praten, er aandacht aan te geven, om het vervolgens weer los te kunnen laten.
1 ding weet ik zeker: wat er ook gebeurt, ik zal er nooit alleen voor staan. En dat is alles wat ik nodig heb.💖
Bron: www.fanconianemie.nl
Wil je een reactie achterlaten op de blog van Sylvia? Scroll naar beneden en plaats je berichtje.
